Προεμφυτευτική Διάγνωση

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) είναι η διαδικασία που περιλαμβάνει τον έλεγχο εμβρύων ή ωαρίων προεμφυτευτικού σταδίου για γενετικά ελαττώματα. Έχει αναπτυχθεί για ζευγάρια των οποίων οι δυνητικοί απόγονοι διατρέχουν κίνδυνο σοβαρών διαταραχών τόσο δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών όσο και μιτοχονδριακών νοσημάτων.

Η προεμφυτευτική διάγνωση εμβρύου προϋποθέτει την πραγματοποίηση εξωσωματικής γονιμοποίησης και τη βιοψία εμβρύου είτε με χρήση υβριδισμού φθορισμού in situ, είτε αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης σε επίπεδο μονοκυττάρου. Επομένως, είναι μια διαδικασία που απαιτεί μεγάλη εμπειρία.

Για τη γενετική διάγνωση μπορεί να επιλεγούν κύτταρα σε τρία στάδια. Το πολικό σωματίδιο, το βλαστομερίδιο και κύτταρα από την εξωτερική στοιβάδα βλαστοκύστης.

Βιοψία Πολικού Σωματίου

Η βιοψία πολικού σωματίου πραγματοποιείται την ημέρα της ωοληψίας. Στη φάση αυτή ελέγχονται νοσήματα ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες ώστε να επιτευχθεί η επιλογή υγιών ωαρίων.

Bιοψία Βλαστομεριδίου

H βιοψία βλαστομεριδίου πραγματοποιείται την τρίτη μέρα μετά τη γονιμοποίηση. Στη φάση αυτή το έμβρυο είναι στη φάση των 6-8 κυττάρων και αποτελεί τη συνηθέστερη μέθοδο βιοψίας. Το βλαστομερίδιο απομονώνεται εύκολα σε αυτό το στάδιο.

Όταν ο άνδρας παράγει πολύ λίγα σπερματοζωάρια (ολιγοασθενοσπερμία ή ασθενοσπερμία) ή το σπέρμα που παράγει είναι χαμηλής κινητικότητας.
Τα σπερματοζωάρια που παράγονται δεν έχουν ακρόσωμα, (τμήμα του κεφαλιού) με αποτέλεσμα να μην διαθέτουν τα κατάλληλα ένζυμα ώστε να επιτευχθεί η γονιμοποίηση.
Τα σπερματοζωάρια εμφανίζουν εκτεταμένες συγκολλήσεις με αποτέλεσμα να μειώνεται η κινητικότητα τους.
Το σπέρμα παρουσιάζει πρόβλημα να προσκολληθεί στο ωάριο.
Όταν ωάρια έχουν περίβλημα πιο παχύ ή σκληρό από το φυσιολογικό με αποτέλεσμα να εμποδίζεται η διείσδυση των σπερματοζωαρίων.
Μια απόφραξη στην ανδρική αναπαραγωγική οδό μπορεί επίσης να εμποδίσει το σπέρμα να βγει.
Όταν έχει προηγηθεί τεχνητή γονιμοποίηση (ενδομήτρια γονιμοποίηση [IUI]) ή εξωσωματική γονιμοποίηση, χωρίς αποτέλεσμα και με ανεξήγητα αίτια
Όταν τα ωάρια που χρησιμοποιούνται έχουν ωριμάσει in vitro.
Όταν χρησιμοποιούνται κατεψυγμένα ωάρια.

Βιοψία Βλαστοκύστης

Η βιοψία βλαστοκύστης πραγματοποιείται την πέμπτη ή έκτη μέρα μετά την ωοληψία. Σε αυτή την περίπτωση πραγματοποιείται λήψη κυττάρων από την εξωτερική κυτταρική μάζα της βλαστοκύστης. Το πλεονέκτημά της είναι ότι επιτρέπει τη λήψη περισσότερων κυττάρων για ανάλυση. Το μειονέκτημα της είναι ο περιορισμένος χρόνος για τη γενετική διάγνωση.

Τεχνικές για τη γενετική αξιολόγηση

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση είναι μια πολύπλοκη και πολύ χρήσιμη διαδικασία. Συνίσταται ωστόσο να ακολουθεί, αφού επιτευχθεί η κύηση, προγεννητικός έλεγχος. Στόχος της ανάπτυξης και της ιατρικής εφαρμογής της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης δεν είναι να αντικαταστήσει τον προγεννητικό έλεγχο άλλωστε αλλά να τον συμπληρώσει.

Η ανάπτυξη νέων τεχνικών και τεχνολογίας στο χώρο της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης δίνουν πολλές ελπίδες, αυξάνοντας τα ποσοστά επιτυχίας μίας εξωσωματικής γονιμοποίησης, και μειώνοντας τον κίνδυνο γεννήσεων παιδιών που πάσχουν από γενετικές διαταραχές.

Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR). Η αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR), μας επιτρέπει να παράγονται πολλαπλά αντίγραφα του γονιδίου, με μια ταχεία, και αρκετά ευαίσθητη διαδικασία πολλαπλασιασμού του γενετικού υλικού, η οποία γίνεται με την βοήθεια του ένζυμου της πολυμεράσης και επαναλαμβανόμενους κύκλους τριών διαδοχικών αντιδράσεων. Αυτή η διαδικασία επιτρέπει την ταυτοποίηση πολύ μικρών ποσοτήτων DNA ώστε να γίνει η διάγνωση.
Υβριδισμός φθορισμού in situ (FISH) Ο υβριδισμός φθορισμού in situ (FISH) επιτρέπει στο εργαστήριο να μετρήσει τον αριθμό των χρωμοσωμάτων σε ένα απομονωμένο κύτταρο. Αυτή η τεχνική χρησιμοποιείται κυρίως για αναμενόμενες ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων, όπως το σύνδρομο Down ή τις μετατοπίσεις (ελαττώματα στη δομή του χρωμοσώματος).

Προεμφυτευτική Διάγνωση

Βιοψία Πολικού Σωματίου

Bιοψία Βλαστομεριδίου

Βιοψία Βλαστοκύστης

Τεχνικές για τη γενετική αξιολόγηση

Υπογονιμότητα

Εξωσωματική Γονιμοποίηση

Μικρογονιμοποίηση ICSI